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La miopatia da catene pesanti (MYHM) è una malattia muscolare genetica che può provocare due distinte presentazioni cliniche della malattia: miosite immunomediata (IMM) e rabdomiolisi non da sforzo.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Pelo, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La miopatia da catene pesanti (MYHM) è una malattia muscolare genetica che può provocare due distinte presentazioni cliniche della malattia: miosite immunomediata (IMM) e rabdomiolisi non da sforzo. Entrambi comportano la perdita o il danno muscolare e sono collegati a una mutazione nel gene MYH1. Questo gene è coinvolto nel normale funzionamento della proteina miosina nelle cellule muscolari. Un cavallo con MYHM è incline a presentarsi con una o entrambe le malattie MYHM durante la sua vita.
La variante IMM di MYHM è nota per essere presente nel Quarter Horse, nell’American Paint e nell’Appaloosa ed è una mutazione co-dominante nota anche come dominante con penetranza variabile, il che significa che il tuo cavallo ha bisogno di una sola copia per essere colpito, anche se alcuni cavalli con la mutazione potrebbero non manifestare mai sintomi. Devono essere esposti a un fattore scatenante per manifestare i sintomi. È probabile che i cavalli omozigoti per la mutazione manifestino sintomi più gravi.
Caratteristiche cliniche
Immune-Mediated Myositis (IMM) is one form of clinical disease caused by MYHM, this results in infiltration of inflammatory cells, particularly lymphocytes, into muscle fibers and surrounding blood vessels. It is suspected to be the result of a response to a trigger. These triggers can include respiratory infections (especially Streptococcus), muscle damage, immune stimulants, vaccination against strangles, and muscle-damaging vaccinations. The immune system misinterprets the muscle cells as foreign and rapidly attacks them. Horses initially experience stiffness, weakness, and a decreased appetite followed by the rapid loss of 40% of muscle mass within 72 hours.
The second presentation of MYHM is Nonexertional Rhabdomyolysis and often presents as stiffness, like "tying up", and possible swelling of muscles along the back and haunches without exercise. Nonexertional rhabdomyolysis causes pain, muscle cramping, muscle damage and may or may not result in muscle loss.
Informazioni aggiuntive
I cavalli con la mutazione esposti a fattori scatenanti ambientali possono sviluppare i sintomi della malattia. Al momento non tutti i fattori di rischio ambientali sono noti. Pertanto, è impossibile dire se o come un cavallo con la mutazione MYHM sarà colpito. I cavalli affetti da IMM o rabdomiolisi non da sforzo possono riprendersi ma possono avere episodi più frequenti.
Riferimenti
Pubmed ID: 29510741
Omia ID: 2141