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La distrofia muscolare di tipo Ullrich (MD) è un disturbo muscolare del Labrador Retriever che causa principalmente debolezza e deformazione dei muscoli degli arti.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 25 |
| Mutation | c.6210+1G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Dominante |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La distrofia muscolare di tipo Ullrich (MD) è un disturbo muscolare del Labrador Retriever che causa principalmente debolezza e deformazione dei muscoli degli arti. La malattia può essere causata da una delle due mutazioni note del gene COL6A3. La mutazione analizzata in questo test, qui indicata come variante 2, è dominante. L’altra, variante 1, è recessiva.
Caratteristiche cliniche
Il sintomo principale di questo disturbo è l'atrofia muscolare degli arti, che è abbinata all'iperestensione tarsale e carpale (iperestensione delle articolazioni del polso e della caviglia, che causa una posizione piatta), nonché all'ipometria (sottoestensione degli arti durante la deambulazione) e a dimensioni e peso corporeo relativamente piccoli.
Informazioni aggiuntive
Due diverse mutazioni possono causare questo disturbo. Questo test copre solo una di esse.
Riferimenti
Pubmed ID: 32439203
Year published: 2020
Omia ID: 2274
Omia variant ID: 1208