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H626

La sindrome miastenica congenita (CMS) è un disturbo neuromuscolare.

Working days 10

Specifiche

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informazioni generali

La sindrome miastenica congenita (CMS) è un disturbo neuromuscolare. La mutazione causale causale causa una ridotta sintesi di acetilcolina presnaptica. Questi cani hanno quantità normali di recettori dell’acetilcolina e nessun anticorpo rilevabile contro i recettori dell’acetilcolina.

Caratteristiche cliniche

I cani con CMS possono correre normalmente per un massimo di 30 minuti. Dopodiché i passi diventano più piccoli e possono cadere con le gambe flesse. Dopo un po' di riposo i sintomi scompaiono, ma torneranno se ricominciano a correre.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 26429099

Omia ID: 685

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