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P311

Colore del mantello Il modello Appaloosa, noto anche come Leopard Complex Spotting (LP) o Appaloosa spotting, si riferisce al modello di mantello leopardato caratteristico della razza Appaloosa, caratterizzato da un mantello bianco punteggiato da piccole macchie scure.

Working days 15

Specifiche

Breeds

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Gene

Organ

specimen

Pelo, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informazioni generali

Colore del mantello Il modello Appaloosa, noto anche come Leopard Complex Spotting (LP) o Appaloosa spotting, si riferisce al modello di mantello leopardato caratteristico della razza Appaloosa, caratterizzato da un mantello bianco punteggiato da piccole macchie scure. Questo tratto è causato da una mutazione autosomica non completamente dominante nel gene TRPM1. Il fenotipo risultante varia a seconda che il cavallo sia omozigote o eterozigote. I cavalli omozigoti hanno in genere poche o nessuna macchia di leopardo, mentre i cavalli eterozigoti mostrano macchie pigmentate all’interno delle aree bianche del loro mantello. L’estensione del bianco nei cavalli leopardati con pattern complesso è influenzata da altri geni, tra cui PATN1, per il quale sono disponibili anche test. Le razze più comunemente associate a questo gene includono il cavallo in miniatura americano, l’Appaloosa, il pony maculato australiano, il pony maculato britannico, il Knabstrupper, il cavallo in miniatura, il Noriker, il pony delle Americhe, il Falabella e il Purosangue.

I cavalli omozigoti per la mutazione sono anche affetti da cecità notturna stazionaria congenita (CSNB), una condizione che causa l’incapacità di vedere in condizioni di scarsa illuminazione.

Caratteristiche cliniche

Lo spotting LP tende ad essere simmetrico, con la massima concentrazione di macchie centrate sui fianchi. Può anche includere sclera bianca, zoccoli a strisce e pelle rosa screziata intorno agli occhi, al muso, all'ano e ai genitali. I cavalli omozigoti per la mutazione e affetti da CSNB nascono incapaci di vedere in condizioni di scarsa illuminazione, il che può portare a nervosismo, confusione e difficoltà durante l'addestramento. I cavalli affetti possono anche presentare strabismo (occhi incrociati o disallineati) e nistagmo (movimenti oculari anormali o involontari). Sebbene la CSNB sia presente dalla nascita e non progredisca nel tempo, ricerche recenti indicano che i cavalli omozigoti per la mutazione hanno un rischio maggiore di sviluppare l'uveite ricorrente equina (ERU). L'ERU, nota anche come cecità lunare, è una condizione progressiva e la principale causa di cecità nei cavalli.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 24167615

Omia ID: 1341

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