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L'Atrofia Progressiva della Retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista.
Working days 10
Specifiche
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| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
L’Atrofia Progressiva della Retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista. La variante specifica del disturbo analizzato in questo test, la displasia dei coni a bastoncelli (rdy-PRA), causa una rara forma di cecità ad esordio precoce.
rdy-PRA nei gatti è causata da una mutazione dominante del gene CRX. È stato osservato nelle razze Abissinia, Somala e Savannah.
Caratteristiche cliniche
I gatti affetti da Rdy hanno ritardato lo sviluppo e la degenerazione delle cellule dei fotorecettori. I gattini affetti mostrano segni di progressiva perdita della vista, compreso il rallentamento dei riflessi pupillari, entro i primi quattro mesi di vita.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 20053974
Omia ID: 881