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La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è una grave malattia caratterizzata da un ingrossamento del cuore, che può portare a debolezza, affaticamento e insufficienza cardiaca (potenzialmente fatale).
Working days 10
Specifiche
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| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è una grave malattia caratterizzata da un ingrossamento del cuore, che può portare a debolezza, affaticamento e insufficienza cardiaca (potenzialmente fatale). Questa variante specifica della malattia, che si trova nel Ragdoll, è causata da una mutazione del gene MYBPC3. Sembra che erediti in modo autosomico dominante con penetranza incompleta. Una variante correlata è stata osservata anche nel Maine Coon, nel Munchkin e nello Scottish Fold.
Caratteristiche cliniche
L'HCM è un ispessimento del muscolo cardiaco che può causare una diminuzione della funzione cardiaca, soffio cardiaco e ritmo cardiaco anormale. I segni clinici di insufficienza cardiaca dovuta all'HCM includono mancanza di respiro, liquido dietro i polmoni, affaticamento, intolleranza all'esercizio fisico, perdita di appetito e talvolta morte improvvisa a causa di arresto cardiaco. I gatti con HCM hanno maggiori probabilità di sviluppare tromboembolia (coaguli di sangue), specialmente nelle zampe posteriori. Ciò provoca uno scolorimento bluastro dei cuscinetti delle zampe, l'incapacità di usare le zampe posteriori e un dolore estremo.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 17521870
Omia ID: 515