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Mucopolysaccharidosis (MPS I) is a lysosomal storage disease characterised by intracellular accumulation of the glycosaminoglycans (GAGs) dermatan and heparan sulfates.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
Mucopolysaccharidosis (MPS I) is a lysosomal storage disease characterised by intracellular accumulation of the glycosaminoglycans (GAGs) dermatan and heparan sulfates.
Caratteristiche cliniche
I gatti colpiti hanno facce piatte e larghe, grandi teste, orecchie piccole, pelle spessa sul collo dorsale, ampie vertebre cervicali e sublussazione dell'anca. Altri segni includono andatura anomala, annebbiamento corneale e alcuni hanno un mormorio cardiaco di insufficienza mitralica.
Informazioni aggiuntive
Esistono tre tipi di mucopolisaccassidosi nei gatti: MPS I, MPS VI e MPS VII.
Riferimenti
Pubmed ID: 10356309
Omia ID: 664