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Gangliosidosis (GM2 Type II) is a fatal, progressive neurodegenerative disease caused by mutations in the HEXA and HEXB genes.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
Gangliosidosis (GM2 Type II) is a fatal, progressive neurodegenerative disease caused by mutations in the HEXA and HEXB genes. These mutations lead to a deficiency of an enzyme that is crucial for breaking down ganglioside GM2 in cells, especially in the brain. As a result, gangliosides build up in nerve cells, causing their dysfunction. This buildup leads to worsening neurological damage and severe symptoms over time. Here we test for an autosomal recessive mutation in HEXB in all cat breeds.
Caratteristiche cliniche
I gatti affetti da GM2 mostrano una progressiva disfunzione neuromuscolare e una crescita compromessa fin dalla tenera età. I gattini affetti hanno tremori alla testa all'inizio, seguiti da una compromissione della coordinazione dei movimenti delle gambe che alla fine porta alla paralisi.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 15081585
Omia ID: 1462