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H905

L'atassia cerebellare è una categoria di disturbi neurali spesso gravi che causano una perdita di coordinazione fisica e, infine, la morte.

Working days 10

Specifiche

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Informazioni generali

L’atassia cerebellare è una categoria di disturbi neurali spesso gravi che causano una perdita di coordinazione fisica e, infine, la morte. Questa variante della malattia, che si trova nel Buhund norvegese, è causata da una mutazione recessiva del gene KCNIP4.

Caratteristiche cliniche

I cuccioli affetti iniziano a mostrare i sintomi entro le prime 12 settimane di vita. I segni principali del disturbo sono una posizione ampia, sottili tremori della testa, atassia (perdita di coordinazione) del corpo, assenza di risposta alla minaccia e ipermetria (eccessiva estensione degli arti durante il passo). La malattia è lentamente progressiva e l'eutanasia potrebbe essere necessaria.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 31999692

Omia ID: 2240

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