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Progressive Retinal Atrophy (PRA) is a large group of genetic diseases in which the retina gradually degenerates over time, causing a progressive loss of vision.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
Progressive Retinal Atrophy (PRA) is a large group of genetic diseases in which the retina gradually degenerates over time, causing a progressive loss of vision. This variant of PRA, known as Autosomal Dominant Progressive Retinal Atrophy (ADPRA), is found in the Bullmastiff and English Mastiff. It is caused by a dominant mutation to the gene RHO.
Caratteristiche cliniche
Il PRA dominante è un disturbo oculare che causa il deterioramento delle cellule dell'asta e del cono nel tempo, portando infine alla completa cecità. I cani colpiti spesso sembrano avere occhi clinicamente normali fino a circa 2-3 anni di età, quando le cellule iniziano a morire e la perdita della vista aumenta. Alcuni cuccioli mostrano segni di cecità notturna a 6 settimane. La maggior parte dei cani colpiti è completamente cieca all'età di 3-4 anni.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 11972042
Omia ID: 1346