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L'atassia cerebellare è una categoria di disturbi neurali spesso gravi che causano una perdita di coordinazione fisica.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 4 |
| Mutation | c.113A>C |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
L’atassia cerebellare è una categoria di disturbi neurali spesso gravi che causano una perdita di coordinazione fisica. La variante del disturbo analizzata in questo test si trova nel Gordon Setter e nell’Old English Sheepdog. È causata da una mutazione recessiva del gene RAB24.
Caratteristiche cliniche
Il fenotipo clinico è identico in entrambe le razze con un esordio di atassia cerebellare notato per la prima volta in cani giovani e giovani adulti di età compresa tra sei mesi e quattro anni. I cani sviluppano ipermetria pronunciata, un'oscillazione troncale e tremore intenzionale e segni di progresso per causare gravi disturbi dell'andatura. L'atrofia cerebellare può essere identificata dalla risonanza magnetica (MRI).
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 24516392
Year published: 2014
Omia ID: 1913
Omia variant ID: 88