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La cistinuria è un disturbo metabolico che provoca un accumulo dell'aminoacido cisteina nelle urine.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informazioni generali
La cistinuria è un disturbo metabolico che provoca un accumulo dell’aminoacido cisteina nelle urine. Questo accumulo può trasformarsi in dolorosi calcoli renali e vescicali, che possono causare ulteriori complicazioni come l’ostruzione del flusso di urina e possono richiedere un’operazione per la rimozione. I cani con cistinuria possono essere nutriti con una dieta speciale per ridurre al minimo le possibilità di formazione di calcoli di cisteina.
Questo particolare tipo di malattia, la cistinuria di tipo II-B, si verifica nel Pinscher nano ed è causata da una mutazione dominante del gene SLC7A9.
Caratteristiche cliniche
La cistinuria porta alla formazione di calcoli cistina (calcoli) nel rene e/o nella vescica. Poiché i maschi hanno uretra lunga e stretta rispetto alle femmine, l'irritazione e l'ostruzione da calcoli sono molto più comuni nel maschio. I maschi con cistinuria soffrono di ripetute infiammazioni del tratto urinario e sono a rischio di blocco urinario, che può, se non trattato tempestivamente, portare a insufficienza renale, rottura della vescica e morte. Il fattore genetico è continuamente presente e può causare problemi a ogni età.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 24001348
Omia ID: 1880