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Progressive Retinal Atrophy (PRA) is a large group of genetic diseases in which the retina gradually degenerates over time, causing a progressive loss of vision.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | Barboncino (Miniature), Barboncino (Standard), Barboncino (Toy), Bracco Danese, Cane da pastore di Vallée, Cane da pastore polacco Tatra, Setter Gordon, Setter irlandese, Terrier tibetano |
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| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
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| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
Progressive Retinal Atrophy (PRA) is a large group of genetic diseases in which the retina gradually degenerates over time, causing a progressive loss of vision. PRA has multiple forms, including Rod-cone-dysplasia type 4 (rcd4-PRA). This form of PRA is caused by an autosomal recessive mutation in the C2orf71 gene and is characterized by late-onset degeneration of vision in dogs.
This form was first identified in Gordon Setters, but has been found in other breeds as well.
Caratteristiche cliniche
La malattia è caratterizzata da una degenerazione ad esordio tardivo delle cellule fotorecettrici della retina. Questo porta alla perdita della vista e infine alla cecità. I cani con questa malattia possono iniziare a mostrare segni di disabilità visiva tra i 5 e i 12 anni di età, con un'età media di insorgenza di circa 10 anni.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 22686255
Omia ID: 1575