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La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è il nome di una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 21 |
| Mutation | c.325delC |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | NCL2 |
Informazioni generali
La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è il nome di una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte. La variante analizzata in questo test, la ceroidolipofuscinosi neuronale 2 (NCL2), è causata da una mutazione recessiva del gene TPP1. Si trova nel Bassotto.
Caratteristiche cliniche
Le lipofuscinosi neuronali ceroidi (CL) possono apparire già a 6 mesi ma anche in età molto più avanzata. I sintomi possono includere perdita della vista parziale o totale, tremori e difficoltà a camminare. La malattia progredisce lentamente.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 16621647
Year published: 2006
Omia ID: 1472
Omia variant ID: 473