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Gangliosidosis (GM2 Type II) is a fatal, progressive neurodegenerative disease caused by mutations in the HEXA and HEXB genes.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
Gangliosidosis (GM2 Type II) is a fatal, progressive neurodegenerative disease caused by mutations in the HEXA and HEXB genes. These mutations lead to a deficiency of an enzyme that is crucial for breaking down ganglioside GM2 in cells, especially in the brain. As a result, gangliosides build up in nerve cells, causing their dysfunction and death. This buildup leads to worsening neurological damage and severe symptoms over time. Here we test for an autosomal recessive mutation in HEXB in the poodle. A related mutation of this gene is found in the Shiba Inu.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti da gangliosidosi possono mostrare una varietà di sintomi tra cui mancanza di coordinazione, depressione, cambiamenti comportamentali, scuotimento della testa, ottusità mentale, convulsioni, cecità, sordità, ritardo dello sviluppo. Specifico per GM2-0: tremori, perdita della vista, vomito e perdita di equilibrio (9-12 mesi di età) - morte a 18-23 mesi di età.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 22766310
Omia ID: 1462