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H416

L'ipotiroidismo congenito con gozzo (CHG), a volte chiamato semplicemente ipotiroidismo, è un deficit della ghiandola tiroidea, che può causare ritardo della crescita e letargia.

Working days 10

Specifiche

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informazioni generali

L’ipotiroidismo congenito con gozzo (CHG), a volte chiamato semplicemente ipotiroidismo, è un deficit della ghiandola tiroidea, che può causare ritardo della crescita e letargia. Questa variante della malattia, che si trova nello Spanish Water Dog, è causata da una mutazione recessiva del gene TPO. Varianti simili si verificano nel Rat Terrier e nel Toy Fox Terrier, nel Tenterfield Terrier e nel Bulldog francese.

Caratteristiche cliniche

I cuccioli affetti si sviluppano più lentamente dei loro compagni di cucciolata, si muovono meno, si nutrono male e aprono gli occhi più tardi. Sviluppano anche gozzi (gonfiori che si allargano progressivamente nella parte inferiore del collo). Possono verificarsi anomalie scheletriche e sordità. La CHG può essere parzialmente trattata attraverso la sostituzione orale dell'ormone tiroideo, che può aumentare il tasso di crescita, l'attività e la vigilanza.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 23223904

Omia ID: 536

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