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La sindrome miastenica congenita (CMS) è una malattia neuromuscolare ereditaria caratterizzata da grave debolezza e affaticamento generalizzato dei muscoli scheletrici, di solito si manifesta con lo sforzo.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | Fox Terrier a pelo liscio (Smooth Fox Terrier), Heideterrier |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La sindrome miastenica congenita (CMS) è una malattia neuromuscolare ereditaria caratterizzata da grave debolezza e affaticamento generalizzato dei muscoli scheletrici, di solito si manifesta con lo sforzo. Questa variante della malattia è causata da una mutazione recessiva del gene CHRNE e si trova nell’Heideterrier. Una variante strettamente correlata si verifica nel Jack Russell Terrier.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti sono in grado di correre normalmente per 5-30 minuti, dopo di che fanno passi sempre più brevi e alla fine cadono con zampe anteriori e posteriori flesse. Dopo alcuni minuti di riposo, sono in grado di camminare e correre di nuovo per periodi di tempo variabili prima che i segni riappaiano.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 28508416
Omia ID: 685