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La sindrome da distress respiratorio acuto (ARDS), nota anche come polmone da shock, è una grave malattia polmonare che porta a significative difficoltà respiratorie.
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Specifiche
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Sperma, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La sindrome da distress respiratorio acuto (ARDS), nota anche come polmone da shock, è una grave malattia polmonare che porta a significative difficoltà respiratorie. Di solito è innescato da fattori esterni, come gravi malattie o lesioni ai polmoni, piuttosto che da una predisposizione genetica. Tuttavia, nei cani dalmati, è stata identificata una variante familiare dell’ARDS, che potrebbe essere causata da una mutazione recessiva nel gene ANLN. Questo gene codifica per la proteina legante l’anillina-actina che svolge un ruolo importante nell’organizzazione delle cellule epiteliali nei bronchi e negli alveoli, che sono essenziali per lo scambio di gas tra i polmoni e il flusso sanguigno.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti sviluppano tachipnea (respirazione rapida) e dispnea (mancanza di respiro) in progressivo peggioramento. Possono anche avere reni sottosviluppati o idrocefalo. Il disturbo provoca una disfunzione polmonare grave e alla fine fatale ed è probabile che sia necessaria l'eutanasia.
Informazioni aggiuntive
Sebbene ulteriori studi possano fornire informazioni sui fattori genetici che contribuiscono alle condizioni respiratorie, la potenziale associazione diretta tra l'ARDS nei dalmata e il gene ANLN deve ancora essere completamente studiata.
Riferimenti
Pubmed ID: 28222102
Omia ID: 101