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H303

L'atassia spinocerebellare (SCA) è una categoria di disturbi neurali spesso gravi che causano una perdita di coordinazione fisica.

Working days 10

Specifiche

Breeds

, , ,

Gene

Organ

specimen

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informazioni generali

L’atassia spinocerebellare (SCA) è una categoria di disturbi neurali spesso gravi che causano una perdita di coordinazione fisica. Questa variante della malattia, che si verifica nel Jack Russell Terrier e nei terrier del gruppo Russell, così come nel Bassotto, è causata da una mutazione recessiva del gene KCNJ10.

La malattia si manifesta con varie combinazioni di miochimia, convulsioni e altri segni di malattie neurologiche.

Caratteristiche cliniche

I cani affetti hanno mostrato contrazioni muscolari (miochimia) e alcuni cani hanno sviluppato convulsioni. La malattia è ad esordio giovanile, con sintomi che iniziano a circa 3-8 mesi di età.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 24708069

Omia ID: 2089

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