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La distrofia muscolare dei cingoli di tipo 3 (LGMDR3) è una forma di distrofia muscolare (MD) che si verifica nel bassotto nano.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 9 |
| Mutation | c.224G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | LGMDR3 |
Informazioni generali
La distrofia muscolare dei cingoli di tipo 3 (LGMDR3) è una forma di distrofia muscolare (MD) che si verifica nel bassotto nano. Il disturbo provoca rigidità muscolare generale, difficoltà a mangiare e intolleranza all’esercizio fisico. È causata da una mutazione recessiva del gene SGCA.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti si presentano da giovani adulti con sintomi tra cui intolleranza all'esercizio fisico, progressivo indebolimento dei muscoli, difficoltà a mangiare e polmonite.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 33407862
Year published: 2021
Omia ID: 2305
Omia variant ID: