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Il deficit di semialdeide deidrogenasi succinica (SSADHD) è un disturbo metabolico che colpisce il sistema nervoso, causando convulsioni e comportamenti alterati.
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Specifiche
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
Il deficit di semialdeide deidrogenasi succinica (SSADHD) è un disturbo metabolico che colpisce il sistema nervoso, causando convulsioni e comportamenti alterati. La malattia si trova nel Saluki ed è causata da una mutazione recessiva del gene ALDH5A1.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti mostrano segni di SSADHD tra le sei e le dieci settimane di età. I sintomi includono convulsioni, comportamento anomalo (compresi episodi di vocalizzazione) e difficoltà a svegliarsi. A seconda della qualità della vita del cane, i proprietari possono optare per l'eutanasia.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 32887425
Omia ID: 2250