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La palatoschisi (CP, CP1) o palatoschisi è un difetto congenito che porta a un foro o a una connessione a forma di fessura tra la cavità orale e la cavità nasale (schisi) nel palato.
Working days 10
Specifiche
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La palatoschisi (CP, CP1) o palatoschisi è un difetto congenito che porta a un foro o a una connessione a forma di fessura tra la cavità orale e la cavità nasale (schisi) nel palato. I cuccioli nati con palatoschisi possono avere difficoltà ad allattare. Hanno anche un notevole aumento del rischio di sviluppare polmonite da aspirazione, una grave condizione pericolosa per la vita.
Ci sono molteplici cause genetiche di palatoschisi e la forma più comune è stata chiamata CP1. La variante testata in questo test è causata da una mutazione nell’introne DLX6 del genoma, che eredita in modo autosomico recessivo. È osservato nella razza Nova Scotia Duck Tolling Retriever (NSDTR).
Caratteristiche cliniche
I cani con CP1 avranno schisi nel palato. A volte hanno anche un morso eccessivo e un setto nasale poco sviluppato. Ciò consente alla saliva e al cibo di passare nella cavità nasale, portando alla secrezione nasale. Possono anche mostrare tosse, sbuffo e conati di vomito a causa di difficoltà alimentari, che possono portare a una scarsa crescita. Hanno anche un rischio maggiore di infezioni respiratorie.
È necessaria una procedura chirurgica per ottenere una qualità di vita accettabile. Tuttavia, alcuni cani vengono sottoposti ad eutanasia dopo esiti chirurgici non riusciti.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 24699068
Omia ID: 1919