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Il difetto multioculare (MOD) è una sindrome oculare ereditaria caratterizzata da una varietà di anomalie, che spesso interessano più parti dell'occhio.
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Specifiche
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| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
Il difetto multioculare (MOD) è una sindrome oculare ereditaria caratterizzata da una varietà di anomalie, che spesso interessano più parti dell’occhio. Questa condizione è un carattere autosomico dominante causato da una mutazione nel gene COL11A1, che è associato alla produzione di collagene di tipo XI.
Questa mutazione MOD è stata osservata nell’Old English Sheepdog.
Caratteristiche cliniche
I cani colpiti in genere sviluppano la cataratta, che progredisce nel tempo fino alla cecità. Altri segni clinici possono includere microfachia (piccolo cristallino), macroftalmia (globo ingrossato), coloboma del cristallino (parti del cristallino mancanti), pieghe e distacco della retina, degenerazione vitreale (vitreopatia), membrane pupillari persistenti, degenerazione retinica e glaucoma secondario. L'insorgenza e la gravità della malattia possono variare. I cani eterozigoti possono avere meno sintomi clinici e/o un'insorgenza tardiva della malattia rispetto ai cani omozigoti. La diagnosi viene generalmente effettuata tra 0,5 e 10 anni di età, con la maggior parte dei casi diagnosticati intorno ai 2 anni di età.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 38153936
Omia ID: 2811