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H465

L'immunodeficienza primaria di tipo 2, nota anche come PIPS2, è un disturbo da immunodeficienza nei cani spesso associato al fungo Pneumocystis pneumonia (PCP).

Working days 10

Specifiche

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Informazioni generali

L’immunodeficienza primaria di tipo 2, nota anche come PIPS2, è un disturbo da immunodeficienza nei cani spesso associato al fungo Pneumocystis pneumonia (PCP). Per questo motivo, viene anche definita immunodeficienza primaria con suscettibilità allo pneumocystis.

La malattia è causata da una mutazione autosomica recessiva nel gene CARMIL2. I cani affetti non sono in grado di produrre una proteina fondamentale per la corretta funzione immunitaria, il che li rende altamente suscettibili alle infezioni respiratorie. Questa variante del disturbo si trova specificamente nel Cavalier King Charles Spaniel.

Caratteristiche cliniche

PIPS2 predispone gli animali affetti a infezioni respiratorie ricorrenti. Infezioni, come la polmonite, sono comunemente osservate nei cani affetti. Soprattutto un'infezione da fungo Pneumocystis è un forte indicatore di immunodeficienza sottostante, poiché questa infezione fungina non si verifica negli animali con un sistema immunitario sano.

Nella PIPS2, la diarrea può derivare da malattie autoimmuni come la malattia infiammatoria intestinale. Inoltre, un altro sintomo comunemente associato sono le allergie cutanee.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 38535207

Omia ID: 2835

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