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La malattia cerebrale giovanile (JBD), nota anche come encefalopatia giovanile, è una grave condizione neurologica.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informazioni generali
La malattia cerebrale giovanile (JBD), nota anche come encefalopatia giovanile, è una grave condizione neurologica. Provoca una mancanza di coordinazione nei movimenti, un grave deterioramento del cervello ed epilessia. La malattia è causata da una mutazione autosomica recessiva del gene della pitrilisina metallopeptidasi 1 (PITRM1). È osservato nel Parson Russell Terrier e nel Jack Russel Terrier.
Caratteristiche cliniche
I sintomi principali compaiono in genere tra le 6 e le 12 settimane di età. I cuccioli affetti soffrono di crisi epilettiche in progressivo peggioramento, con una rapida progressione della malattia che porta a danni cerebrali permanenti e, infine, alla morte. Il danno cerebrale può causare mancanza di coordinazione (atassia) e difficoltà di movimento. Alcuni cani possono anche avere problemi di vista a causa di danni cerebrali che influenzano l'elaborazione visiva. La maggior parte dei cuccioli affetti non sopravvive oltre i pochi mesi di età a causa della gravità della malattia.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 33835239
Omia ID: 2324