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L'alfa-mannosidosi (AMD) è una grave malattia metabolica che colpisce il sistema nervoso centrale, con conseguente perdita di coordinazione, tremori e infine morte.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | Exotic Longhair (Esotico a pelo lungo), Exotic Shorthair, Persiano |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
L’alfa-mannosidosi (AMD) è una grave malattia metabolica che colpisce il sistema nervoso centrale, con conseguente perdita di coordinazione, tremori e infine morte. Nei gatti, la malattia è causata da una mutazione recessiva del gene MAN2B1. La variante analizzata in questo test si verifica principalmente nel gatto persiano e nelle razze affini.
Caratteristiche cliniche
Le caratteristiche cliniche per i gatti affetti possono includere atassia progressiva (perdita di coordinazione), perdita di appetito, letargia e paralisi. La malattia è grave e i gatti affetti vengono in genere soppressi entro il primo anno di età.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 9396732
Omia ID: 625