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Muscular Dystrophy (MD) is an X-linked muscular disorder, equivalent to Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in humans.
Working days 10
Specifiche
Breeds | |
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Gene | |
Organ | |
specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Also known as | DD-MD, X-linked muscular dystrophy; Dystrophin-deficient muscular dystrophy, DMD |
Year Published |
Informazioni generali
Muscular Dystrophy (MD) is an X-linked muscular disorder, equivalent to Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in humans. The disorder is severe and ultimately fatal, and causes progressive degradation of the dog’s muscles. It is caused by an X-linked recessive mutation to the DMD gene.
The variant of the disorder analysed in this test is found in the Australian Labradoodle. It is also occasionally known as Australian Labradoodle Dystrophinopathy.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti sviluppano sintomi di declino muscolare già a partire dai 3 mesi di età. I segni includono una diminuzione della deambulazione, una posizione plantigrada (piedi piatti) e un'andatura rigida o strascicata, difficoltà a deglutire, lingua gonfia, salivazione eccessiva, debolezza, perdita di peso e atrofia muscolare. La malattia progredisce rapidamente e la morte per insufficienza cardiaca può verificarsi entro diversi mesi dai sintomi iniziali.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 30286978
Omia ID: 1081