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H759

Muscular Dystrophy (MD) is an X-linked muscular disorder, equivalent to Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in humans.

Working days 10

Specifiche

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informazioni generali

Muscular Dystrophy (MD) is an X-linked muscular disorder, equivalent to Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in humans. The disorder is severe and ultimately fatal, and causes progressive degradation of the dog’s muscles. It is caused by an X-linked recessive mutation to the DMD gene.

The variant of the disorder analysed in this test is found in the Australian Labradoodle. It is also occasionally known as Australian Labradoodle Dystrophinopathy.

Caratteristiche cliniche

I cuccioli affetti sviluppano sintomi di declino muscolare già a partire dai 3 mesi di età. I segni includono una diminuzione della deambulazione, una posizione plantigrada (piedi piatti) e un'andatura rigida o strascicata, difficoltà a deglutire, lingua gonfia, salivazione eccessiva, debolezza, perdita di peso e atrofia muscolare. La malattia progredisce rapidamente e la morte per insufficienza cardiaca può verificarsi entro diversi mesi dai sintomi iniziali.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 30286978

Omia ID: 1081

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