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La beta mannosidosi è una malattia metabolica che causa difetti neurologici come mancanza di coordinazione, convulsioni e sordità.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informazioni generali
La beta mannosidosi è una malattia metabolica che causa difetti neurologici come mancanza di coordinazione, convulsioni e sordità. Questa variante del disturbo, riscontrata nel Pastore tedesco, è causata da una mutazione recessiva del gene MANBA. La malattia è grave e i cani colpiti vengono in genere soppressi.
Caratteristiche cliniche
Affected puppies start presenting at approximately 8 weeks of age with reduced growth, deafness, stiff limbs, ataxia (loss of coordination), difficulty running and navigating obstacles. The disease seems to cause pain, leading to reluctance to move. Due to poor quality of life, euthanasia is typically elected for by 8 months of age.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 30983534
Omia ID: 626