€57,48 €47,50 IVA esclusa
L'atassia cerebellare è una categoria di disturbi neurali spesso gravi che causano una perdita di coordinazione fisica e possono essere causa di eutanasia.
Giorni lavorativi10
€ 5,95 costi di gestione e spedizione (IVA inclusa)
Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 1 |
| Mutation | c.2331_2332ins62bp |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | BNAt; NCA |
Informazioni generali
L’atassia cerebellare è una categoria di disturbi neurali spesso gravi che causano una perdita di coordinazione fisica e possono essere causa di eutanasia. Questa variante, nota come atassia cerebellare neonatale (NCA) e talvolta come atassia neonatale di Bandera (BNAt), è una malattia autosomica recessiva che si riscontra nei cani Coton de Tulear e Havanese. È causata da una mutazione del gene GRM1.
Caratteristiche cliniche
L'esame neurologico mostra titubazione della testa, tremori intenzionali, deambulazione severa e atassia oculare a due settimane di età. La maggior parte dei cuccioli non è in grado di camminare e usa movimenti propulsivi per attività orientate all'obiettivo. I cuccioli cadrebbero in decubito laterale con movimenti e atteggiamenti decerebellati consecutivi.
Informazioni aggiuntive
I cani con atassia fenotipicamente correlate potrebbero avere una mutazione in un'altra variante del gene, tra cui ATP1B2, CAPN1, ITPR1, KCNJ10, RAB24, SEL1L, SNX14 e SPTBN2.
Riferimenti
Pubmed ID: 21281350
Year published: 2011
Omia ID: 78
Omia variant ID: 693