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Cerebellar Hypoplasia (CH) is a severe developmental disorder in which the cerebellum (part of the hindbrain) fails to properly develop.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
Cerebellar Hypoplasia (CH) is a severe developmental disorder in which the cerebellum (part of the hindbrain) fails to properly develop. In the White Swiss Shepherd, a variant of the disorder that includes lissencephaly (development of a smooth brain) is caused by a mutation to the gene RELN, which is probable autosomal recessive.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti non riescono ad aumentare di peso correttamente e iniziano a sviluppare atassia progressiva (perdita di coordinazione) all'età di circa 2 settimane. Hanno difficoltà a stare in piedi e a camminare dritti, oltre a difficoltà nell'allattamento. Il disturbo è grave e l'eutanasia è probabilmente necessaria entro il primo mese di vita.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 37334487
Omia ID: 1867