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H356

Disproportionate Short-Limbed Chondrodysplasia is a developmental disorder of the skeleton that results in disproportionate dwarfism.

Working days 10

Specifiche

Breeds

, ,

Gene

Organ

specimen

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Informazioni generali

Disproportionate Short-Limbed Chondrodysplasia is a developmental disorder of the skeleton that results in disproportionate dwarfism. The specific variant of the disorder analysed in this test is found in the Karelian Bear Dog and the Norwegian Elkhound Grey. It is caused by a recessive mutation to the gene ITGA10.

Caratteristiche cliniche

I cani affetti da condrodisplasia soffrono di nanismo sproporzionato di bassa statura di varia gravità.

I cambiamenti radiografici includevano svasatura e aumento della larghezza delle metafisi distali del radio e dell'ulna, ossificazione ritardata delle ossa cuboidi del carpo e riduzione della lunghezza dei corpi vertebrali.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 24086591

Omia ID: 1886

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