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La labiopalatoschisi e la sindattilia (CLPS) sono difetti congeniti del viso in cui il labbro superiore si sviluppa con una fessura, o schisi, che si estende verso il naso.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 27 |
| Mutation | c.1360_1361delAA |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | CL/P; CLPS |
Informazioni generali
La labiopalatoschisi e la sindattilia (CLPS) sono difetti congeniti del viso in cui il labbro superiore si sviluppa con una fessura, o schisi, che si estende verso il naso. Nel caso della palatoschisi, questo spazio si estende anche verso l’interno lungo il tetto della bocca (palato), portando eventualmente ad una apertura tra la bocca e la cavità nasale. Nel Nova Scotia Duck Tolling Retriever, è stato scoperto che una mutazione recessiva del gene ADAMTS20 causa la CLPS.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti nascono con un labbro superiore leporino, che può includere anche una palatoschisi. Ciò può comportare denti e labbro superiore posizionati in modo anomalo e scarsamente sviluppati e, nel caso di palatoschisi, difficoltà a succhiare e deglutire, nonché un'elevata suscettibilità alle infezioni del naso e della bocca. Una palatoschisi si traduce in una qualità della vita estremamente scarsa e richiede un intervento chirurgico intensivo per la riparazione.
Inoltre, i cuccioli affetti possono mostrare sindattilia completa o incompleta (fusione delle dita dei piedi della zampa).
Informazioni aggiuntive
Questa mutazione è una delle due note per causare il labbro leporino nel Nova Scotia Duck Tolling Retriever.
Riferimenti
Pubmed ID: 25798845
Year published: 2015
Omia ID: 1140
Omia variant ID: 537