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I nevi cheratinocitici epidermici verrucosi, chiamati anche sindrome infantile o disturbo congenito della cornificazione, sono un disturbo della pelle che provoca pelle squamosa e lesioni dolorose.
Working days 10
Specifiche
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informazioni generali
I nevi cheratinocitici epidermici verrucosi, chiamati anche sindrome infantile o disturbo congenito della cornificazione, sono un disturbo della pelle che provoca pelle squamosa e lesioni dolorose. È causata da una mutazione letale omozigote semi-dominante, legata all’X, del gene NSDHL. La variante della malattia analizzata in questo test si verifica nel Labrador Retriever. Altre varianti sono state osservate nel Chihuahua.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti presentano subito dopo la nascita lesioni cutanee lunghe e lineari, principalmente sulla testa, sugli arti e sulla schiena. Le lesioni perdono i capelli, sviluppano spesse squame marroni e sono soggette a infezioni batteriche e da lieviti, che possono causare forte prurito e un odore sgradevole. Le lesioni possono svilupparsi anche sui cuscinetti delle zampe, provocando escrescenze simili a corna e rendendo doloroso stare in piedi e camminare.
Questi sintomi si verificano nelle femmine portatrici; I maschi portatori della mutazione nascono morti o muoiono subito dopo la nascita.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 28739597
Omia ID: 2117