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H446

L'ipotiroidismo congenito con gozzo (CDHG) è un disturbo che colpisce la ghiandola tiroidea, che può causare sintomi come collo gonfio, ritardo della crescita e soffi cardiaci.

Working days 10

Specifiche

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informazioni generali

L’ipotiroidismo congenito con gozzo (CDHG) è un disturbo che colpisce la ghiandola tiroidea, che può causare sintomi come collo gonfio, ritardo della crescita e soffi cardiaci. Questa variante della malattia si trova nello Shih-Tzu ed è causata da una mutazione recessiva del gene SLC5A5.

Caratteristiche cliniche

I cuccioli affetti si presentano entro le prime settimane di vita con gozzo (gonfiore della ghiandola tiroidea in gola). Ulteriori sintomi possono includere lievi soffi cardiaci, tosse e difficoltà nell'esercizio fisico, nonché una crescita ridotta.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 29777899

Omia ID: 2174

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