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K391

Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP) is a rare enzyme disorder in domestic cats that affects red blood cells and can cause brownish discoloration of the teeth.

Working days 10

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Specifiche

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informazioni generali

Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP) is a rare enzyme disorder in domestic cats that affects red blood cells and can cause brownish discoloration of the teeth. The disorder is caused by a recessive mutation to the gene UROS.

Caratteristiche cliniche

The primary symptoms of CEP are reddish-brown urine and brownish discoloured teeth. An affected cat’s teeth also fluoresce bright pink or magenta under ultraviolet light.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 20485863

Omia ID: 1175

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