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Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) is a heterogeneous subgroup of neuromuscular disorders.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) is a heterogeneous subgroup of neuromuscular disorders. A causal mutation in the COLQ gene affects acetylcholinesterase, an enzyme that terminates signal transduction at the neuromuscular junction.
Caratteristiche cliniche
I gatti con sindrome miastenica congenita (CMS) hanno una debolezza muscolare congenita. I gatti mostrano prove di debolezza muscolare generalizzata, in particolare dopo lo sforzo, lo stress o l'eccitazione. Possono essere mostrate posizioni caratteristiche come "accattonaggio del cane" o "chipmunk", di solito con le zampe anteriori appoggiate su un oggetto conveniente. Entro poche ore fino a un massimo di diverse settimane dopo la nascita, le caratteristiche che vanno con questi effetti genetici diventeranno visibili. Occasionalmente i sintomi diventano statici.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 26327126,26374066
Omia ID: 1621