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Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) is a class of neuromuscular disorders characterised by skeletal muscle weakness caused by disruption of signal transmission across the neuromuscular junction (NMJ).
Working days 10
Specifiche
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| Gene | |
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| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) is a class of neuromuscular disorders characterised by skeletal muscle weakness caused by disruption of signal transmission across the neuromuscular junction (NMJ). This variant of the disorder is caused by a recessive mutation to the gene COLQ, and occurs in the Labrador Retriever. A related variant has been found in the Golden Retriever.
Caratteristiche cliniche
L'esame neurologico è stato coerente con una malattia neuromuscolare generalizzata con una marcata tetraparesi a passo corto che è peggiorata con l'esercizio fisico. Le reazioni posturali sono state conservate con l'eccezione del salto che è stato diminuito in tutti gli arti quando i cuccioli sono stati fatti sopportare pieno peso. I riflessi spinali, inclusi i prelievi di rotulatori, tibiale cranici e flessore, sono stati ridotti in tutti gli arti.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 25166616
Omia ID: 1928