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Questo test è per una mutazione sul gene RETN.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
Questo test è per una mutazione sul gene RETN. I Labrador portatori di una o due copie di questa mutazione RETN sembrano avere un rischio inferiore di sviluppare la tossicosi da rame. Il gene RETN interagisce con altri due geni, ATP7A e ATP7B. Il gene ATP7B è associato a un aumentato rischio di sviluppare tossicosi da rame. RETN e ATP7A sembrano entrambi avere effetti protettivi. Sembrano ridurre il rischio di tossicosi da rame nei cani portatori o affetti da ATP7B. Poiché i geni interagiscono tra loro, si consiglia di testare RETN insieme ad ATP7A e ATP7B. Essere portatori o affetti da questa mutazione RETN non causa alcun disturbo o problema di salute noto.
Caratteristiche cliniche
I livelli di rame nel corpo sono regolati sia dall'assunzione alimentare che dalla secrezione da organi corporei specifici, come i dotti biliari. Diversi geni svolgono un ruolo cruciale nel mantenimento di livelli ottimali di rame. Una mutazione nel gene ATP7B è associata ad un aumento dell'accumulo di rame, che porta alla malattia di Wilson. Al contrario, le mutazioni nei geni modificatori ATP7A o RETN sembrano conferire un effetto protettivo contro l'accumulo di rame nel fegato, precedentemente noto come malattia di Menkes. Attualmente, questi geni modificatori sono rilevanti solo per i Labrador Retriever. Tuttavia, la mutazione ATP7B può causare sintomi clinici sia nei Labrador Retriever che nei Dobermann.
La mutazione ATP7B segue un modello di ereditarietà coerente con una dominanza incompleta. I cani portatori di questa mutazione, sia come portatori che come individui affetti, sono a maggior rischio di sviluppare la tossicosi da rame, con i cani affetti che sono a maggior rischio. La disfunzione della proteina ATP7B interrompe il trasporto del rame, portando potenzialmente a cirrosi epatica e degenerazione neuronale, con insorgenza variabile tra gli individui. La gravità della malattia è influenzata anche dai livelli di assunzione di rame nella dieta.
Nei Labrador Retriever, i geni modificatori ATP7A e RETN possono mitigare i livelli di rame, riducendo così il rischio e la gravità della malattia di Wilson. I cani portatori o affetti da mutazioni di ATP7A e/o RETN sono quindi protetti contro la malattia di Wilson in presenza di una mutazione di ATP7B. I modificatori non conferiscono benefici in assenza di una mutazione ATP7B. Di conseguenza, si raccomanda di testare i Labrador per tutte e tre le mutazioni.
Informazioni aggiuntive
Nel contesto dell'allevamento del cane, specialmente all'interno di alcune razze, dare priorità agli esiti della malattia di Wilson (ATP7B) è essenziale per prendere decisioni informate sull'allevamento, superando l'importanza dei modificatori ATP7A e RETN.
Sebbene vi siano alcune indicazioni scientifiche che suggeriscono che la mutazione analizzata in questo test possa offrire protezione contro la tossicosi da rame, la sua esatta efficacia non è ancora stata dimostrata. La ricerca in corso mira a stabilire prove conclusive.
Riferimenti
Pubmed ID: 33142854
Omia ID: 2609