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Cystinuria is a genetic disorder that leads to recurrent urolith (urinary stone) formation.
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Informazioni generali
Cystinuria is a genetic disorder that leads to recurrent urolith (urinary stone) formation. The disorder is associated with mutation in the genes SLC3A1 and SLC7A9 in French Bulldogs, English Bulldogs and Bullmastiffs. The mutations causes hyperexcretion of cystine in the urine and subsequent precipitation of cystine.
Clinical signs include cystine stones in the kidneys, ureters, and bladder. Once a stone is formed, the following main symptoms can occur: pain during urination (dysuria), urinary tract infections, inability to urinate and urinary tract obstructions.
Caratteristiche cliniche
Informazioni aggiuntive
Questo test si basa su uno studio di associazione a livello di genoma. Questo studio ha descritto più varianti del DNA che possono essere correlate alla cistinuria. Ogni variante del DNA è un "fattore di rischio". L'ereditarietà non è ancora nota, ma viene suggerito un modello non completamente recessivo.
Riferimenti
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