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La cistinuria è un disturbo metabolico che provoca un accumulo dell'aminoacido cisteina nelle urine.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informazioni generali
La cistinuria è un disturbo metabolico che provoca un accumulo dell’aminoacido cisteina nelle urine. Questo accumulo può formarsi in calcoli dolorosi ai reni e alla vescica, che possono causare ulteriori complicazioni come il flusso di urina ostruito e alla fine possono richiedere un’operazione per la rimozione. I cani con cistinuria possono essere nutriti con una dieta speciale per ridurre al minimo le possibilità di formazione di calcoli di cisteina.
Questo particolare tipo di malattia, la cistinuria di tipo II-A, è causata da una mutazione dominante del gene SLC3A1. La variante analizzata in questo test si verifica nell’Australian Cattle Dog.
Caratteristiche cliniche
La cistinuria porta alla formazione di calcoli di cistina nel rene e / o nella vescica. Poiché i maschi hanno una uretra lunga e stretta rispetto alle femmine, l'irritazione e il blocco da calcoli sono molto più comuni nel maschio. I maschi con cistinuria soffrono di ripetute infiammazioni del tratto urinario e sono a rischio di blocco urinario, che può, se non trattato tempestivamente, portare a insufficienza renale, rottura della vescica e morte. Il fattore genetico è continuamente presente e può causare problemi ad ogni età.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 24001348
Omia ID: 1879