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La cistinuria è un disturbo metabolico che provoca un accumulo dell'aminoacido cisteina nelle urine.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informazioni generali
La cistinuria è un disturbo metabolico che provoca un accumulo dell’aminoacido cisteina nelle urine. Questo accumulo può trasformarsi in dolorosi calcoli renali e vescicali, che possono causare ulteriori complicazioni come l’ostruzione del flusso di urina e possono richiedere un’operazione per la rimozione. I cani con cistinuria possono essere nutriti con una dieta speciale per ridurre al minimo le possibilità di formazione di calcoli di cisteina. Questa particolare variante della malattia, la cistinuria di tipo I-A, è causata da una mutazione recessiva del gene SLC3A1. Si trova nel Labrador Retriever (questo test) e anche nel Terranova.
Caratteristiche cliniche
I segni di un calcolo sviluppato includono cistite (infiammazione della vescica), ematuria (urina sanguinolenta) e minzione dolorosa, frequente e tesa in piccoli volumi. La cistinuria può essere diagnosticata identificando i cristalli di cisteina nel sedimento urinario.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 24001348
Omia ID: 256