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H308

La mielopatia degenerativa canina (DM) è una malattia neurodegenerativa progressiva incurabile del midollo spinale.

Working days 10

Specifiche

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informazioni generali

La mielopatia degenerativa canina (DM) è una malattia neurodegenerativa progressiva incurabile del midollo spinale. Le malattie neurodegenerative sono caratterizzate da una progressiva perdita di neuroni nel sistema nervoso centrale (SNC) che porta a carenze funzionali. Nel caso della DM, la regione interessata è il midollo spinale, che provoca atassia (perdita di coordinazione). La DM è simile per molti versi alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA) nell’uomo.

Questa variante della malattia, nota come SOD1A o Mielopatia Degenerativa Esone 1, si verifica specificamente nel Bovaro del Bernese. È causata da una mutazione autosomica recessiva con penetranza incompleta del gene SOD1. Una variante correlata è stata osservata in una vasta gamma di razze. Quando si testa un bovaro bernese per DM, è importante testare entrambe queste varianti, anziché una sola.

Caratteristiche cliniche

La mutazione per DM è presente in quasi tutte le razze canine, ma in molte razze non causa sintomi clinici. La maggior parte dei cani che potrebbero essere colpiti ha almeno 5 anni di età o più, all'inizio dei sintomi clinici che includono riduzione della forza nelle zampe posteriori, incontinenza, iporeflessia, spasticità e atassia pelvica con progressione nel tempo fino alla paralisi completa.

Informazioni aggiuntive

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Riferimenti

Pubmed ID: 21848967

Omia ID: 263

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