57,48 47,50 IVA esclusa

H974

Dental-Skeletal-Retinal Anomaly (DSRA) is a developmental disorder found in the Cane Corso, which causes brittle teeth, disproportionate growth and vision loss.

Working days 10

Specifiche

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informazioni generali

Dental-Skeletal-Retinal Anomaly (DSRA) is a developmental disorder found in the Cane Corso, which causes brittle teeth, disproportionate growth and vision loss. The disorder is caused by a recessive mutation to the gene MIA3.

Caratteristiche cliniche

Affected puppies develop distinctively translucent, brown-discoloured teeth. They also grow shorter than their littermates, with disproportionately short and crooked forelegs. The disease also results in progressive retinal atrophy (PRA): degradation of the retinas resulting in a gradual loss of vision.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 34680893

Omia ID: 2465

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