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H377

Spinal Dysraphism (SD), also known as Myelodysplasia, is an inherited neurological disorder present at birth due to an error in the development of an embryo.

Working days 10

Specifiche

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informazioni generali

Spinal Dysraphism (SD), also known as Myelodysplasia, is an inherited neurological disorder present at birth due to an error in the development of an embryo. The disease is part of a group disorders known as Neural Tube Defects (NTDs). This mutation is found in the Weimaraner breed and caused by a mutation in the NKX2-8 gene.

Caratteristiche cliniche

I cani affetti hanno un canale spinale difettoso che causa anomalie neurologiche. I cani possono avere andature anomale che includono il movimento simultaneo delle zampe posteriori, indicato come "Bunny Hopping". Altri segni clinici sono debolezza e mancanza di coordinazione nella parte posteriore, posizione a base larga e riflessi anomali negli arti posteriori.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 23874236

Omia ID: 938

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