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Cheratocongiuntivite congenita secca e dermatosi ittiosiforme (CKCSID).
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
Cheratocongiuntivite congenita secca e dermatosi ittiosiforme (CKCSID). colloquialmente noto come “sindrome dell’occhio secco del pelo riccio”, è un disturbo riscontrato nei cani Cavalier King Charles Spaniel. Ci sono due elementi nel CKCSID: una grave forma di occhio secco (cheratocongiuntivite Sicca, KCS) e un disturbo della pelle. La malattia è causata da una mutazione recessiva del gene FAM83H.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti nascono con un pelo ruvido o riccio anormale e un'incapacità di produrre correttamente lacrime, che porta a una grave forma di secchezza oculare. I sintomi includono occhi rossi, prurito e/o pelle squamosa, cuscinetti delle zampe screpolati e doloranti, unghie deformate e cattiva salute dentale.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 22253609
Omia ID: 1683