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Il nanismo condrodisplastico è un disturbo scheletrico che causa una crescita ridotta e una forma corporea anormale.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| specimen | Pelo, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informazioni generali
Il nanismo condrodisplastico è un disturbo scheletrico che causa una crescita ridotta e una forma corporea anormale. Questa variante del nanismo, che si trova nel cavallo miniatura e Falabella, può essere causata da una qualsiasi combinazione di quattro diverse mutazioni recessive del gene ACAN, note come D1, D2, D3* e D4. La mutazione D3* è nota anche per verificarsi nello Shetland Pony. Il nanismo causato dall’ACAN è grave e doloroso e, nei casi più gravi, può richiedere l’eutanasia di un puledro affetto.
Caratteristiche cliniche
I cavalli affetti da nanismo condrodisplastico sono estremamente bassi rispetto alla loro età. Generalmente hanno arti e collo sproporzionatamente corti, zampe anteriori arcuate, viso compresso con occhi sporgenti, morso grave, palatoschisi, lingua sporgente ed ernia dell'addome. I puledri affetti possono abortire spontaneamente durante la gravidanza, oppure richiedere l'eutanasia subito dopo la nascita a causa della grave riduzione della qualità della vita.
Inoltre, i portatori di queste mutazioni possono essere più bassi del normale.
Informazioni aggiuntive
Un test per la mutazione ACAN D5 è ora disponibile nel pacchetto P380 insieme a D1-D4.
Inoltre, la serie di test ACAN non copre tutte le possibili cause di nanismo e displasia scheletrica nei cavalli.
Riferimenti
Pubmed ID: 2794904
Omia ID: 1271