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La sordità dell'adulto ad esordio precoce (EOAD) è un disturbo progressivo dell'udito.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La sordità dell’adulto ad esordio precoce (EOAD) è un disturbo progressivo dell’udito. Questa variante di EOAD, che si trova nelle popolazioni di Rhodesian Ridgeback in tutto il mondo, è causata da una mutazione recessiva del gene EPS8L2. Altre varianti dell’EOAD si trovano anche nel Border Collie.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti possono iniziare a sviluppare la perdita dell'udito già a partire dai 4 mesi di età. La malattia è progressiva, raggiungendo la sordità completa in entrambe le orecchie tra i 12 e i 18 mesi di età. I maschi possono essere colpiti prima delle femmine.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 35385474
Omia ID: 2550