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La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è un gruppo di disturbi del tessuto connettivo, che causano pelle flaccida e ipermobilità articolare.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è un gruppo di disturbi del tessuto connettivo, che causano pelle flaccida e ipermobilità articolare. La variante (Tipo I) analizzata in questo test specifico è per una forma di EDS causata da una mutazione dominante del gene COL5A1.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti presentano sintomi clinici entro i primi mesi di vita. I sintomi sono principalmente pelle debole (soggetta a piccoli tagli, rotture e gonfiori), iperestensibilità cutanea e articolazioni con un'estrema gamma di movimenti.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 31546637
Omia ID: 2165