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La sindrome da caduta improvvisa (EFS), chiamata anche ipertonità episodica, iperecheplessia o distonia parossistica indotta dall'esercizio, è un disturbo neurologico che si trova nel Cavalier King Charles Spaniel.
Working days 20
Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informazioni generali
La sindrome da caduta improvvisa (EFS), chiamata anche ipertonità episodica, iperecheplessia o distonia parossistica indotta dall’esercizio, è un disturbo neurologico che si trova nel Cavalier King Charles Spaniel. La malattia provoca episodi di rigidità muscolare che possono immobilizzare temporaneamente i cani colpiti. È causata da una mutazione recessiva del gene BCAN.
Caratteristiche cliniche
Gli episodi di EFS possono iniziare tra i 14 mesi e i 4 anni di età e possono essere scatenati dall'esercizio fisico, dallo stress, dall'apprensione o dall'eccitazione. Un episodio consiste in una progressione dell'ipertono (aumento della tensione muscolare) negli arti, che alla fine immobilizza il cane in una posizione di "inseguimento del cervo" o di "preghiera" a gambe aperte. Il cane rimane pienamente cosciente durante l'episodio. Altri segni clinici possono includere rigidità dei muscoli facciali, inciampo, un'andatura da "coniglio saltellante", inarcamento della schiena o vocalizzazione.
Informazioni aggiuntive
Questo test viene eseguito da un laboratorio esterno. CombiBreed si occupa della mediazione tra voi come clienti e il laboratorio esterno. In questo caso, CombiBreed non può essere ritenuta responsabile per il comportamento del cliente e/o dell'appaltatore.
Riferimenti
Pubmed ID: 21821125
Omia ID: 1592