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La miopatia metabolica indotta dall'esercizio fisico (EIMM) provoca debolezza muscolare.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La miopatia metabolica indotta dall’esercizio fisico (EIMM) provoca debolezza muscolare. La debolezza è causata dal difetto genetico causale nel gene ACADVL. EIMM è ereditato come tratto autosomico recessivo monogenico.
Caratteristiche cliniche
Le caratteristiche cliniche includono debolezza generalizzata, intolleranza all'esercizio fisico, grave dolore muscolare diffuso e uno scolorimento brunastro delle urine dopo l'esercizio fisico.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 29491033
Omia ID: 2140